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| Con motivo del día
mundial de la esquizofrenia, un profesor de secundaria quiere
explicar a su clase en qué consiste esta enfermedad.
Ha conseguido un artículo que le será de gran
utilidad, pero no acaba de encontrar el modo de presentar
este tema de forma comprensible para sus alumnos. ¿Cuál
de los tres
resúmenes que ha preparado te parece
más apropiado para la ocasión? ¿Por
qué? |
Nuevas
piezas para el 'puzzle' de la esquizofrenia
http://www.elpais.es/suplementos/salud/20010327/25esquizo.html
Aunque la
esquizofrenia se ha considerado tradicionalmente un trastorno
psiquiátrico, la mayoría de los enfermos presentan
síntomas neurológicos que indican daños
cerebrales. En España, unas 400.000 personas -la mitad
de ellas con menos de 35 años- muestran síntomas
y signos propios de la esquizofrenia (el abuso de drogas puede
originar síntomas similares), lo que plantea un gran
reto científico y social. Las manifestaciones externas
de la esquizofrenia se clasifican en dos categorías de
síntomas: positivos (presencia de rasgos y conductas
anormales) y negativos (ausencia de conductas y rasgos normales).
El más importante de los primeros y de este espectro
de enfermedades es el trastorno del pensamiento, que se vuelve
desorganizado e irracional. Los esquizofrénicos tienen
grandes problemas para ordenar sus pensamientos y diferenciar
las conclusiones razonables de las absurdas. Saltan de un tema
a otro y encadenan palabras sin sentido, a veces sólo
por su rima o sonoridad. Otro síntoma positivo característico
son las alucinaciones (percepciones de estímulos que
en realidad no existen), principalmente auditivas y olfatorias.
Una de las más habituales es la de oír voces,
que ordenan al enfermo que haga algo, que le riñen o
que dicen algo sin sentido. Y hay un tercero: los delirios,
que son creencias que claramente no tienen nada que ver con
la realidad. Los más habituales son los de persecución
(alguien que conspira contra uno); de grandeza (el enfermo cree
ser un personaje importante o con poderes especiales que nadie
más posee), y de control (el esquizofrénico cree
que otros le controlan y le tienen intervenido el cerebro).
Todos estos síntomas positivos son característicos
de la esquizofrenia y parecen estar relacionados con la actividad
excesiva de algunos circuitos neuronales (dopaminérgicos,
principalmente) y son los que mejor se controlan con el tratamiento.
Por el contrario, los síntomas negativos (pobreza de
lenguaje, falta de iniciativa, incapacidad para experimentar
placer, retraimiento social o débil respuesta emocional)
no son específicos de la esquizofrenia y se observan
también en otras patologías neurológicas
en las que hay daños cerebrales, principalmente en los
lóbulos frontales.
Por estudios en familias de esquizofrénicos se sabe que
la enfermedad no obedece a un solo gen y que lo que se hereda
es la susceptibilidad a desarrollarla. La prueba principal la
dan los gemelos genéticamente idénticos (monocigóticos):
sólo en menos de la mitad de los casos ambos son esquizofrénicos,
pero tanto los hijos del gemelo no afectado como los del gemelo
esquizofrénico tienen un riesgo similar (menor del 20%).
Hay, pues, factores no genéticos que condicionan la expresión
de algún gen y la aparición de la enfermedad.
La búsqueda de los genes de vulnerabilidad había
dado pistas en los cromosomas 5 y 6, entre otros. En abril de
2000, la revista Science señalaba una región
del cromosoma 1, y ahora un equipo alemán anuncia la
identificación de un gen en el 22 cuya alteración
predispone a una forma de esquizofrenia catatónica. El
estudio se realizó en 12 familias con numerosos afectados
y se publicó la semana pasada en la revista Molecular
Psychiatry.
Una leve mutación de este gen encontrada en todos los
enfermos parece ser la causa de que se produzca una versión
alterada de la proteína cerebral WKL1, relacionada con
la comunicación entre las neuronas. ¿Qué
importancia puede tener el hallazgo? 'Si descubrimos la verdadera
función de este gen podremos tener una mejor idea de
las bases biológicas que conducen a la esquizofrenia',
responde Jobst Meyer, coautor del trabajo y profesor de Psiquiatría
de la Universidad de Wuerzburg (Alemania). Y añade: 'Este
hallazgo aporta nuevos indicios para el descubrimiento de más
genes relacionados con el espectro clínico de las esquizofrenias,
algo que se antoja, por ahora, muy complejo'.
Lo que está claro es que 'no hay un solo gen implicado
y que el descubrimiento de distintos genes que actúan
de diversas maneras nos va a ayudar a entender mejor la enfermedad
o a aclarar que no es una sino varias, además de avanzar
en la comprensión de la mente humana', puntualiza Jerónimo
Saiz, jefe de Psiquiatría del hospital Ramón y
Cajal de Madrid.
Pero los genes son sólo parte del problema. 'Los hallazgos
genéticos nos convencen cada vez más de la importancia
de lo ambiental', apunta Saiz. La esquizofrenia se presenta
como un cóctel de factores genéticos, bioquímicos,
personales, familiares y sociales, y para su estudio se emplean
estrategias diferenciadas.
Aparte de la genética, hay otras tres áreas de
investigación principales: la neurobioquímica,
la neuropsicológica y la neuroimagen, según Miguel
Bernardo, director del programa de esquizofrenia del hospital
Clínico de Barcelona. La neurobioquímica indaga
las alteraciones de los neurotransmisores cerebrales, implicados
en la aparición de los síntomas de la esquizofrenia
(la dopamina es el principal); la neuropsicológica se
centra en los factores de vulnerabilidad previos a los síntomas,
y la neuroimagen, que aporta información valiosa sobre
las alteraciones funcionales y estructurales del cerebro, demostradas
en el 70% de los pacientes.
La integración de los resultados de todas estas líneas
de investigación apuntan, como explica Bernardo, a que
existen diversos factores predisponentes: las alteraciones genéticas,
la malnutrición fetal (especialmente en el segundo y
el tercer trimestre) y la concurrencia de infecciones (hay un
efecto estacional relacionado con las enfermedades víricas
al final del invierno) o traumas perinatales, entre otros. Pero
sobre esta predisposición actúan los llamados
factores precipitantes, que pueden ser desde las situaciones
de estrés en la adolescencia hasta algunos rasgos de
la personalidad del individuo.
Igual que en las enfermedades cardiovasculares, estamos ante
un problema complejo y grave en el que intervienen muy diversos
factores. Para complicar el asunto, subraya Saiz, 'ningún
factor es necesario ni suficiente'.
El paso de la investigación a la terapéutica es
también incierto. Como explica Meyer, 'si el gen resulta
ser la causa de la esquizofrenia en más familias, podría
aspirarse a encontrar un tratamiento médico. Pero incluso
en este caso, antes de nada es importante aprender más
sobre su función. Por supuesto, para el desarrollo de
fármacos específicos faltan años'.Con los
medicamentos actuales el 25% de los enfermos se recuperan por
completo; otro 50% sólo parcialmente, y el 25% restante
no se recupera ni con tratamiento. La ventaja de los modernos
fármacos respecto a los neurolépticos de la década
de los cincuenta es que producen menos efectos secundarios.
Esto mejora el cumplimiento y hace que los enfermos tengan menos
recaídas y mayor adaptación social. La rehabilitación
social y laboral es una parte importante del tratamiento. Pero
para muchos esquizofrénicos, estas terapias son insuficientes.
Hacen falta fármacos específicos y medidas preventivas
que sólo llegarán cuando se aclare un poco más
el puzzle de la esquizofrenia.
Resumen 1
Resumen 2
Resumen 3
-
Resumen
1
El hallazgo
de los primeros genes aporta pistas para integrar los nuevos
y dispersos descubrimientos. La más grave de las enfermedades
mentales tiene un nombre equívoco y provisional. Lo
que hoy se denomina esquizofrenia probablemente son varias
enfermedades con causas y pronósticos distintos. Pero
esto no se sabrá con certeza hasta que no se complete
más un enrevesado puzzle en el que hay numerosas piezas
que tienen que ver con el desarrollo fetal, los factores ambientales
y la genética. El reciente hallazgo de un gen relacionado
con una variante de la enfermedad es una pista más
que se suma a otros recientes descubrimientos. Ahora hace
falta ponerlos en su sitio para esclarecer las causas y mejorar
el panorama actual: hoy, como hace milenios, una de cada 100
personas sufre esquizofrenia, y aún hay un 25% que
no se recupera ni con tratamiento.
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Resumen
2
La esquizofrenia es una enfermedad que todavía
nos resulta desconocida, aunque sí conocemos bien sus
síntomas. El más importante es el trastorno
del pensamiento, que se vuelve desorganizado e irracional.
Los esquizofénicos tienen muchas dificultades para
ordenar sus pensamientos y no pueden diferenciar las ideas
razonables de las absurdas, saltan de un tema a otro y encadenan
palabras sin sentido. Además, sufren alucinaciones,
es decir, oyen o perciben cosas que no son reales, sobre todo
voces que les dan órdenes o les riñen. También
sufren delirios, a veces de persecución (creen que
alguien conspira contra ellos), de grandeza (piensan que son
personajes importantes, o que tienen poderes especiales) y
de control (creen que otros controlan su cerebro). Todos estos
síntomas mejoran mucho con el tratamiento, pero hay
otras actitudes más difíciles de tratar, como
la falta de iniciativa, o la tendencia a evadirse de la sociedad.
Lo que todavía no se conoce demasiado bien son las
causas de la enfermedad. Se sabe que hay un componente genético
hereditario, pero en realidad lo que se hereda es la predisposicion
a padecer la enfermedad. Para que finalmente se desarrolle,
tienen que influir otros factores ambientales, como las situaciones
de estrés muy intenso, sobre todo en la adolescencia,
o algunos rasgos propios del carácter de la persona.
En cuanto al tratamiento de la esquizofrenia, existen algunos
medicamentos, pero en muchos casos no son eficaces. Por eso,
todavía hace falta investigar mucho para conocer bien
las causas que la producen, desarrollar nuevos fármacos
y saber cómo prevenir el desarrollo de la enfermedad.
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Resumen
3
La esquizofrenia es una enfermedad que todavía
nos resulta desconocida. Por
estudios en familias de esquizofrénicos se sabe que
la enfermedad no obedece a un solo gen y que lo que se hereda
es la susceptibilidad a desarrollarla. La prueba principal
la dan los gemelos monocigóticos: sólo en menos
de la mitad de los casos ambos son esquizofrénicos,
pero tanto los hijos del gemelo no afectado como los del gemelo
esquizofrénico tienen un riesgo similar (menor del
20%). Hay, pues, factores no genéticos que condicionan
la expresión de algún gen y la aparición
de la enfermedad.
La búsqueda de los genes de vulnerabilidad había
dado pistas en los cromosomas 5 y 6, entre otros. En abril
de 2000, la revista Science señalaba una región
del cromosoma 1, y ahora un equipo alemán anuncia la
identificación de un gen en el 22 cuya alteración
predispone a una forma de esquizofrenia catatónica.
El estudio se realizó en 12 familias con numerosos
afectados y se publicó la semana pasada en la revista
Molecular Psychiatry.
Una mutación de este gen encontrada en todos los enfermos
parece ser la causa de que se produzca una versión
alterada de la proteína cerebral WKL1, relacionada
con la comunicación entre las neuronas.
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